Alpha-thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome
Alle Einträge 6
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Onkologie und Hämatologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566132
030 450566906
Webseite
- Spezialambulanz für pädiatrische Onkologie
- Spezialambulanz für seltene Tumoren des zentralen Nervensystems
- Spezialambulanz für Hämostaseologie / Gerinnungsstörungen
- Spezialambulanz für Fanconi-Anämien
- Spezialambulanz für Thalassämien
- Spezialambulanz für Sichelzellkrankheiten
- Spezialambulanz für Histiozytosen
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Rubinstein-Taybi syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
- ADNP syndrome
- Achondroplasia
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Hennekam syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347742
0251 8347828
Webseite
E-Mail
Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart
Klinikum Stuttgart
Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart
0711 27872461
0711 27872462
Webseite
E-Mail
Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Thrombasthenie Glanzmann
- Alpha-Thalassämie und verwandte Krankheiten
- Fanconi-Anämie
- Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase
- Beta-Thalassämie und verwandte Krankheiten
- Alpha-Thalassämie
- Hermansky-Pudlak-Syndrom
- Sphärozytose, hereditäre
- Sichelzellanämie
- Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel der Klasse I
- MYH9-assoziierte Krankheiten
- Hämoglobinopathie
- Bernard-Soulier-Syndrom
- Stomatozytose, hereditäre
- Anämie, dyserythropoetische kongenitale
Interessengemeinschaft Sichelzellkrankheit und Thalassämie e.V.
Freiherr-vom-Stein-Straße 3
52249
Eschweiler
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 5
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Onkologie und Hämatologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566132
030 450566906
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- Spezialambulanz für seltene Tumoren des zentralen Nervensystems
- Spezialambulanz für Hämostaseologie / Gerinnungsstörungen
- Spezialambulanz für Fanconi-Anämien
- Spezialambulanz für Thalassämien
- Spezialambulanz für Sichelzellkrankheiten
- Spezialambulanz für Histiozytosen
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Rubinstein-Taybi syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
- ADNP syndrome
- Achondroplasia
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Hennekam syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347742
0251 8347828
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Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart
Klinikum Stuttgart
Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart
0711 27872461
0711 27872462
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Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Thrombasthenie Glanzmann
- Alpha-Thalassämie und verwandte Krankheiten
- Fanconi-Anämie
- Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase
- Beta-Thalassämie und verwandte Krankheiten
- Alpha-Thalassämie
- Hermansky-Pudlak-Syndrom
- Sphärozytose, hereditäre
- Sichelzellanämie
- Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel der Klasse I
- MYH9-assoziierte Krankheiten
- Hämoglobinopathie
- Bernard-Soulier-Syndrom
- Stomatozytose, hereditäre
- Anämie, dyserythropoetische kongenitale
Patientenorganisationen 1
Interessengemeinschaft Sichelzellkrankheit und Thalassämie e.V.
Freiherr-vom-Stein-Straße 3
52249
Eschweiler